Uncombable头发综合症是一个真正的,极其稀有基因条件和这个婴儿

泰勒一种罕见的疾病uncombable头发综合症的记录在全世界只有大约100人,尽管它可能比此前认为的更加普遍。

条件是继承的结果两个拷贝的基因突变——来自两个亲本的毛干的形状变化。结果是好,轻浮的头发经常站直在头上。

“她的头发看起来神奇,就像她是一个迷你阿尔伯特·爱因斯坦,“她妈妈,卡拉麦高文,告诉BuzzFeed新闻。yabo sports“这完全站不住脚。”

泰勒的头发很难风格以任何方式,她说。“可以放置在一个马尾辫,通常会坚持直通过她的头顶,“麦高文说。“我们试着数十种产品在这一点上。”

她的头发也可以很容易受损,尤其是通过马尾持有人和护发产品,麦高文说。“我们努力避免引入化学物质,那么诱人,鬃毛试图驯服她。”

“这有点独特,它是模糊的,而且我们认为它最终将下降,”麦高文说,虽然“这从未发生过。”

家庭成员看到uncombable头发综合症患儿的照片和泰勒认为可能。

“我们基本上一笑置之。我们认为没有办法,我们的孩子可能有超件条件,只有在全世界影响100人,”麦高文说。“我们是完全错误的。”

综合症也被称为玻璃纤维的头发综合症,pili trianguli泪小管,或cheveux incoiffables。与条件相关的基因控制蛋白质的形成在发根。三个基因突变负责描述的条件美国人类遗传学杂志》上在2016年。

麦高文,居住在芝加哥,达到该研究的第一作者,Regina贝茨dermayabo.comtogenetics教授在德国波恩大学,泰勒是否可能有一个基因的突变。

“她是一个先驱科学家发布和发现PADI3基因,负责引起uncombable头发综合征当一个孩子继承了突变基因的两个副本,”麦高文说。

“大多数uncombable头发综合症个人突变PADI3,“贝茨BuzzFeed新yabo sports闻在一封电子邮件中说。

泰勒确实有PADI3基因突变,卡拉和她的丈夫汤姆都是运营商的一个副本。这是一个隐性基因,所以如果你从父母继承只有一个副本——像卡拉和汤姆一样——你不会uncombable综合症。卡拉和汤姆都有棕色的头发,没有一个相同的特点,泰勒的头发。

PADI3编码的酶被称为peptidylarginine deiminase 3。另外两个基因可能导致的条件TGM3(转谷氨酰胺酶3)TCHH(trichohyalin)。这三个在毛干的形成中发挥作用。

“他们强烈表达了毛囊和它们的功能在构建头发轴,”贝茨说。状况的人,大约50%的时间发根将心形的或三角形,而不是圆的,和有槽沿整个长度的头发轴。

贝茨认为,条件可能比我们想像的更普遍。她有一个额外的70人的血样,认为可能有成千上万人综合症。

患者往往有银色,金色,或者可以干燥、卷曲的黄头发,有时比平时长得慢。尽管他们总是有突变,有时人们摆脱症状随着年龄的增长,和他们的头发质量会随着时间而改变。

卡拉麦高文与其他世界各地的条件的人——有些人长大,和一些没有。

“也许会解决,也许不会,”她说。“我见过。个人现在的成年人似乎增长了——他们的头发已经变暗,它不再完全结束,但也许给他们一点点的麻烦,另一方面我看到成人斗争非常完整,卷曲的,难于管理的头发。”

一些人猜测,阿尔伯特·爱因斯坦可能有uncombable头发综合症,虽然知道的唯一方法是测试他的后代基因突变,贝茨说。“我从未想过。没有提示,”她说。“但是我不确定如果我们会设法收到此示例,”她说,尽管它“很有趣。”

麦高文希望提高认识的条件,鼓励更多的宽容人的独特特征,她说。尽管大多数人支持,并非总是如此——有些人笑了,指着泰勒的头发。

“我们的消息,我们希望传播是接受多样性之一,爱自己,并认识到欺凌和样子,让它停下来,”她说。“不同是好的,不同的是可以接受的,而且它应该庆祝。”